| Identifikační kód |
NV15-28830A |
| Důvěrnost údajů |
S - Není předmětem státního či obchodního tajemství a data lze v souladu s právními předpisy poskytnout do veřejně přístupných
informačních systémů včetně mezinárodních |
| Název projektu v původním jazyce |
Identifikace genetických faktorů podílejících se na vzniku a prognóze dědičné formy karcinomu prsu |
| Název projektu anglicky |
Identification of genetic factors contributing to hereditary breast cancer development and prognosis |
| Poskytovatel |
MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ) |
| Program |
NV - Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023 (2015 - 2023) |
| Kategorie VaV |
AP - Aplikovaný výzkum |
| Hlavní obor - skupina |
E - Biovědy |
| Hlavní obor |
EB - Genetika a molekulární biologie |
| Vedlejší obor |
FD - Onkologie a hematologie |
| Další vedlejší obor |
- |
| Zahájení řešení |
01.05.2015 |
| Ukončení řešení |
31.12.2018 |
| Datum posledního uvolnění účelové podpory |
28.06.2018 |
| Číslo smlouvy |
15-28830A |
| Poslední stav řešení |
U - Ukončený (rok ukončení projektu < rok sběru dat, v roce sběru dat již není financován ze SR) |
| Finance projektu | 2015 | 2016 | 2017 | 2018 | celkem |
|---|
| Výše podpory z národních zdrojů | 1 586 000,001586 | 2 341 000,002341 | 2 306 000,002306 | 2 306 000,002306 | 8 539 000,008539 | | Výše podpory z veřej. zahraničních zdrojů *** | 0,000 | 0,000 | 0,000 | 0,000 | 0,000 | | Celkové uznané náklady | 1 586 000,001586 | 2 341 000,002341 | 2 306 000,002306 | 2 306 000,002306 | 8 539 000,008539 | | Typ | čerpané | čerpané | čerpané | čerpané | |
** Finance v tisících Kč jsou automaticky zaokrouhleny z částky v jednotkách Kč s přesností na 2 desetinná místa
*** Výše podpory z veřejných zahraničních zdrojů je sledována od období sběru 2020 |
|
Zobrazit skutečně čerpané finance projektu z národních zdrojů »
| Skutečně čerpané finance projektu z národních zdrojů | 2015 | 2016 | 2017 | 2018 | celkem |
|---|
| Finance | 1 586 000,001586 | 2 341 000,002341 | 2 306 000,002306 | 2 306 000,002306 | 8 539 000,008539 |
|
| Druh soutěže |
VS - Veřejná soutěž |
| Veřejná soutěž ve výzkumu, vývoji a inovacích |
SMZ0201501 - Veřejná soutěž (MZ0/NV) |
| Cíle řešení v původním jazyce |
Pacientky s hereditárním karcinomem (ca) prsu tvoří malou, ale závažnou podskupinu nemocných, která je ohrožena vysokou pravděpodobností onemocnění, jeho časným vznikem, zvýšeným rizikem rekurence a dalším maligních nádorů a 50% rizikem přenosu na potomky. V posledních letech se krom genů BRCA1 a BRCA2 podařilo identifikovat mutace v dalších predispozičních genech, které se však vyznačují vysokou populační variabilitou. Z našich předchozích analýz vyplývá, že mutace ve známých predispozičních genech lze identifikovat u ~25% vysoce rizikových pacientek (s četným ca prsu v rodině a/nebo časnou formou onemocnění) v ČR; u dalších ~10% jsme nalezli příčinné mutace na základě panelového vyšetření pomocí next-gen sekvenování (NGS). Současný projekt si klade za cíl identifikovat kandidátní alterace v predispozičních genech v naší populaci na základě vyšetření negativně testovaných vysoce rizikových pacientek s ca prsu pomocí celoexomového NGS. Stejným postupem se zaměříme na identifikaci genetických faktorů modifikujících vysoce variabilní nástup onemocnění u nosičů mutací v genu BRCA1. |
| Cíle řešení v anglickém jazyce |
Patients with hereditary breast cancer (BC) represent limited but highly important subgroup of patients suffering from high probability and early onset of BC development, increased risk of disease recurrence and development of other cancers and 50% risk of the disease transmission to offspring. Besides to the BRCA1 and BRCA2 genes, other BC-susceptibility genes were characterized recently; however, their mutations vary among populations worldwide. Our previous analyzes indicate that disease-causing mutations could be identified in ~25% of high-risk BC patients by gene-by-gene analyses of 8 established BC-susceptibility genes; in another ~10% of patients mutations could be identified using panel next-gen sequencing (NGS). Current project aims to identify another BC-susceptibility variants in high-risk Czech BC patients negatively tested in previous genetic analyses using whole exome sequencing. Using the same approach we also aim to identify modifying factors contributing to the largely variable BC onset in known BRCA1 mutation carriers. |
| Klíčová slova v anglickém jazyce |
karcinom prsu;hereditární karcinom prsu;nádorová predispozice;BRCA1;next-gen sekvenování;celoexomové sekvenování;breast cancer;hereditary breast cancer;cancer susceptibility;BRCA1;next-gen sequencing (NGS);whole exome sequencing (WES) |
| Kontrolní číslo stavu projektu v letech |
2015: 187682346
2016: 190670723 ( v1.0 )
2017: 190673879 ( v1.0 )
2018: 190694187 ( v4.0 )
2019: 190704229 ( v2.0 ) |
| Datum dodání posledního záznamu o projektu |
16.09.2019 |
| Systémové označení dodávky dat |
CEP19-MZ0-NV-U/02:1 |