Zpět na hledáníCase report: type 1 diabetes in monozygotic quadruplets (2012)výskyt výsledku
| Identifikační kód | RIV/68378050:_____/12:00376318 |
|---|---|
| Název v anglickém jazyce | Case report: type 1 diabetes in monozygotic quadruplets |
| Druh | J - Recenzovaný odborný článek (Jimp, Jsc a Jost) |
| Poddruh | - |
| Jazyk | eng - angličtina |
| Obor - skupina | E - Biovědy |
| Obor | EB - Genetika a molekulární biologie |
| Rok uplatnění | 2012 |
| Kód důvěrnosti údajů | S - Úplné a pravdivé údaje o výsledku nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů. |
| Počet výskytů výsledku | 5 |
| Počet tvůrců celkem | 14 |
| Počet domácích tvůrců | 2 |
| Výčet všech uvedených jednotlivých tvůrců | Dominik Filipp (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 9641130) Aleš Neuwirth (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 2657287) M. Faresjo (státní příslušnost: SE - Švédské království) Z. Halbhuber (státní příslušnost: CZ - Česká republika) M. Hubáčková (státní příslušnost: CZ - Česká republika) J. Kayserová (státní příslušnost: CZ - Česká republika) S. Koloušková (státní příslušnost: CZ - Česká republika) L. Petruželková (státní příslušnost: CZ - Česká republika) R. Spíšek (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Z. Sumnik (státní příslušnost: CZ - Česká republika) A. Šedivá (státní příslušnost: CZ - Česká republika) K. Štechová (státní příslušnost: CZ - Česká republika) T. Ulmannová (státní příslušnost: CZ - Česká republika) J. Včeláková (státní příslušnost: CZ - Česká republika) |
| Popis výsledku v anglickém jazyce | Type 1 diabetes (T1D) is an autoimmune disease characterized by the lack of insulin due to an autoimmune destruction of pancreatic beta cells. Here, we report a unique case of a family with naturally conceived quadruplets in which T1D was diagnosed in two quadruplets simultaneously. At the same time, the third quadruplet was diagnosed with the pre-diabetic stage. Remarkably, all four quadruplets were positive for anti-islet cell antibodies, GAD65 and IA-A2. Monozygotic status of the quadruplets was confirmed by testing 14 different short tandem repeat polymorphisms. Serological examination confirmed that all quadruplets and their father suffered from a recent enteroviral infection of EV68-71 serotype. To assess the nature of the molecular pathologicalprocesses contributing to the development of diabetes, immunocompetent cells isolated from all family members were characterized by gene expression arrays, immune-cell enumerations and cytokine-production assays. The microarray data provi |
| Klíčová slova oddělená středníkem | autoimmunity; type 1 diabetes; beta cells |
| Stránka www, na které se nachází výsledek | - |
| DOI výsledku | 10.1038/ejhg.2011.212 |
| Odkaz na údaje z výzkumu | - |
Údaje o výsledku v závislosti na druhu výsledku
| Název periodika | European Journal of Human Genetics |
|---|---|
| ISSN | 1018-4813 |
| e-ISSN | - |
| Svazek periodika | 20 |
| Číslo periodika v rámci uvedeného svazku | 4 |
| Stát vydavatele periodika | GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska |
| Počet stran výsledku | 6 |
| Strana od-do | 457-462 |
| Kód UT WoS článku podle Web of Science | 000301736600015 |
| EID výsledku v databázi Scopus | - |
| Způsob publikování výsledku | - |
| Předpokládaný termín zveřejnění plného textu výsledku | - |
Ostatní informace o výsledku
| Předkladatel | Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i. |
|---|---|
| Dodavatel | AV0 - Akademie věd České republiky (AV ČR ) |
| Rok sběru | 2013 |
| Specifikace | RIV/68378050:_____/12:00376318!RIV13-AV0-68378050 |
| Datum poslední aktualizace výsledku | 05.09.2013 |
| Kontrolní číslo | 43513752 |
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného stejným předkladatelem
| Dodáno MŠMT v roce 2013 | RIV/68378050:_____/12:00376318 v dodávce dat RIV13-MSM-68378050/02:2 |
|---|
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného ostatními předkladateli
| Dodáno GA ČR v roce 2013 | RIV/00216208:11130/12:8011 v dodávce dat RIV13-GA0-11130___/01:1 předkladatelem Univerzita Karlova v Praze / 2. lékařská fakulta |
|---|---|
| Dodáno MŠMT v roce 2013 | RIV/00216208:11130/12:8011 v dodávce dat RIV13-MSM-11130___/02:2 předkladatelem Univerzita Karlova v Praze / 2. lékařská fakulta |
| Dodáno MZ v roce 2013 | RIV/00064203:_____/12:8011 v dodávce dat RIV13-MZ0-00064203/02:2 předkladatelem Fakultní nemocnice v Motole |