| Identifikační kód |
RIV/68378050:_____/14:00422663 |
| Název v anglickém jazyce |
Retinitis Pigmentosa Mutations of SNRNP200 Enhance Cryptic Splice-Site Recognition |
| Druh |
J - Recenzovaný odborný článek (Jimp, Jsc a Jost) |
| Poddruh |
- |
| Jazyk |
eng - angličtina |
| Obor - skupina |
E - Biovědy |
| Obor |
EB - Genetika a molekulární biologie |
| Rok uplatnění |
2014 |
| Kód důvěrnosti údajů |
S - Úplné a pravdivé údaje o výsledku nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů. |
| Počet výskytů výsledku |
2 |
| Počet tvůrců celkem |
3 |
| Počet domácích tvůrců |
3 |
| Výčet všech uvedených jednotlivých tvůrců |
Zuzana Cvačková (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 9613188)
Daniel Matějů (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 7362447)
David Staněk (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 3556654) |
| Popis výsledku v anglickém jazyce |
Mutations in SNRP200 gene cause autosomal-dominant retinal disorder retinitis pigmentosa (RP). The protein product of SNRNP200 is BRR2, a DExD/H box RNA helicase crucial for pre-mRNA splicing. In this study, we prepared p.S1087L and p.R1090L mutations ofhuman BRR2 using bacterial artificial chromosome recombineering and stably expressed them in human cell culture. Mutations in BRR2 did not compromise snRNP assembly and both mutants were incorporated into the spliceosome just as the wild-type (wt) protein. Surprisingly, cells expressing RP mutants exhibited increased splicing efficiency of the LDHA gene. Next, we found that depletion of endogenous BRR2 enhanced usage of a ?-globin cryptic splice site while splicing at the correct splice site was inhibited. Proper splicing of optimal and cryptic splice sites was restored in cells expressing BRR2-wt but not in cells expressing RP mutants. Taken together, our data suggest that BRR2 is an important factor in 5'-splice-site recognition and |
| Klíčová slova oddělená středníkem |
Retinitis pigmentosa; pre-mRNA splicing; fidelity |
| Stránka www, na které se nachází výsledek |
- |
| DOI výsledku |
10.1002/humu.22481 |
| Odkaz na údaje z výzkumu |
- |